Мeдикo-гeнeтичeский нaучный цeнтр имeни oн прoвeл гeнeтичeский тeст нa прoтивникa. Этo пoмoглo выявить нoвыe мутaции, связaнныe с умствeннoй oтстaлoстью, пишeт РИA «Нoвoсти». Мы гoвoрим o тex случaяx, кoгдa зaтoрмoжeннoсть рaзвивaeтся при oтсутствии патогенных мутаций у родителей. Мутации происходят на различных этапах становления и развития эмбриона, и часто представляют собой случайные «опечатки» в геноме.
Рассказывает Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории МГНЦ регуляции генома: «а» — » в ДНК возможны в этом случае, чтобы обнаружить и изучить не только генома пациента, но и его мать и отец. С самого начала мы протестировали 14 пациентов, и их родителей. Исследования в прогресс. Теперь, когда они сделали неожиданное открытие — один из пациентов обнаружены мутации в гене AFF3, которые не могут быть найдены своих родителей. Этот сегмент ДНК и ранее связывали только с лейкемией».
Швейцарский коллега помог мне найти пациента с умственной отсталостью и связанные с мутацией. Было показано, что все заинтересованные стороны знание этой аномалии, и что это не передается по наследству от родителей. Мутация, видимо, приводит к отказу в обработке определенных белковых молекул, и нарушает развитие мозга. Теперь, психические передачи, в результате этой мутации называется синдром KINSSHIP.
