У жeнщины с СШA был диaгнoстирoвaн синдрoм Дaунa в вoзрaстe 23 лeт, нeсмoтря нa oтсутствиe кaкиx-либo явныx симптoмoв, xaрaктeрныx пользу кого зaбoлeвaния. Oб этoм сooбщaeт Daily Mail< /span>.
Эшли Зaмбeлли, житeльницa Мичигaнa, гoдaми стрaдaлa ото симптомов, включая учащенное биение. В детстве пациентка когда имела проблемы с учебой, а равно как сталкивалась с вывихом колена и проблемами с челюстью. Только врачи никогда безграмотный связывали эти симптомы с синдромом Дауна.
Безукоризненный диагноз поставили по прошествии того, как у нее родилось трое детей с синдромом Дауна. Генетическое отладка подтвердило, что у женское сословие есть дополнительная униваленты.
Отсутствие явных симптомов объясняется тем, в чем дело? у женщины редкая стиль синдрома Дауна, мозаичная. Симпатия поражает только 2% пациентов и невыгодный всегда приводит к физическим симптомам, характерным пользу кого заболевания.
При синдроме Дауна в каждой клетке (у)потреблять дополнительная хромосома, а около мозаичном — только в некоторых клетках. Обычная штамп синдрома вызывает такие симптомы, точь в точь уплощенное лицо, особенно кругом носа, маленькие радары и проблемы с обучением, общением, а опять же заболевания сердца. У двух третей людей с синдромом Дауна развивается болячка Альцгеймера в возрасте накануне 60 лет. В некоторых случаях паскудный мышечный тонус, вызванный заболеванием, тоже может привести к частым вывихам конечностей.
Большая) часть больных синдромом Дауна умирают поперед 70 лет. Равно как пишет Daily Mail, не имеется исследований, которые бы указывали для то, что гоминиды с мозаичной формой могут пребывать дольше. Тем безвыгодный менее, старейшая особа с мозаичным синдромом Дауна дожила прежде 83 лет.
