Зaчeм нужны гeнeтичeскиe исслeдoвaния мoзгa, кaк oни рaбoтaют и чтo им нe плaтит гoсудaрствo.
Иллюстрaция: Aннa Кирсaнoвa для TD
Пoлинe былo три гoдa, кoгдa врaчи пoстaвили диaгнoз «злoкaчeствeннaя oпуxoль мoзгa». Дo этoгo, Oльгa, мaмa полины, в течение нескольких месяцев жил в тревоге и неопределенности: страшные симптомы, как рвота и странные «замираний» в городской поликлинике китай на инфекции, несварение желудка, это что-то другое. Ольга признает, что когда услышала диагноз рак, я чувствовал себя абсолютно беспомощным, в голове крутились только два вопроса: «Почему именно мой ребенок? Почему это происходит, в целом с детьми?»
«Это наша вина? Это я сделал что-то неправильно?» — ставят эти и многие другие вопросы родители, когда оказывается, что их ребенок онкологическое заболевание.
И врач в такие моменты, говорит, что нет, не лично, чтобы вызвать рак у ребенка, практически, не может, что все в генетических мутациях, из-за них происходят эти ужасные клетки, которые размножаются до бесконечности, и не собираются умирать. «И где это сделал?» — конечно, — задаются вопросом родители. Но здесь, врач должен только разводить руками и честно ответить: «Мы даже не знаем». Действительно, взрослые, как правило, гораздо больше ясности: курение, например, или много алкоголя-это все точно также, увеличить ваши шансы получить рак легких или желудка. Но ребенок, который в год был поставлен диагноз «медуллобластома», никаких факторов риска не существует.
Более того, даже если на взрослого и ребенка диагностика рака же, как правило, к ним ведут совсем разные мутации. У взрослого человека их может быть несколько десятков, которые накапливались долгое время, ребенок иногда бывает достаточно и двух разрывов в гены, и все остальное. Эти поломки редко наследуются от родителей. Реже возникают независимо до рождения ребенка.
Когда половые клетки мужчины и женщины объединяются, то будущее ребенка достается половина генов от матери и половину генов от папы, но когда клетки начинают делиться, и, соответственно, ресницы начинают копировать из одной ячейки в другую, в них постоянно происходят мутации.
Как правило, они полностью безвредны и не влияют ни на что, но, иногда, привести к серьезным последствиям. Например, на опухоли мозга в детском саду. То, что происходит гораздо чаще, так что это мутации, которые возникают после родов — только поэтому они появляются у детей, не ясно.
Что нужно для того, чтобы определить мутации
Хотя мы не понимаем, почему это происходит, чем дальше, тем лучше, врачи и ученые будут находиться враг. Более двадцати лет назад начали идентифицировать мутации, которые возникают часто в некоторые опухоли у детей (особенно в этом возрасте возникают опухолей головного мозга и лейкозов). «В опухоли есть очень большое количество травм, генетических, — говорит начальник департамента молекулярной онкологии компании «Бытовая» Андрей Зарецкий. — Если мы прочитаем весь генетический текст, опухоли клетки, мы можем найти от нескольких сотен до нескольких тысяч мутаций. Но не все они одинаково важны.
Есть такие мутации, что именно определяет судьбу клетки опухоли. Они еще называются драйверными.
В большинстве опухолей, эти драйверные мутации локализованы в определенных генов и даже в строго определенных участках этих генов. И я почти никогда не забыть, потому что, с одной стороны, смотреть на все еще запретительно дорого, с другой стороны — большая часть этой информации онколог, как и молекулярный генетик, еще не зная, что делать. Можно, конечно, писать статьи научным, но выжать из этого же практической пользы для конкретного пациента, является довольно проблематичным».
Что это за мутации? Это когда в ген состоит из тысяч «букв», они ошибаются, и, следовательно, белок, который создается с его помощью, не может нормально функционировать. Или когда какой-то ген, повторяется очень часто, и, следовательно, «его» белок становится слишком много. Или когда часть гена, наоборот, исчезает. Или, когда, в общем, потерял большой кусок хромосомы с массой гены.
Иллюстрация: Анна Кирсанова для TD
Со временем, стало ясно, что, грубо говоря, вот, что такое мутации прогноз очень хороший и достаточно одного химиотерапии, но при этом — и химических препаратов больше, облучения, и, в целом, это очень долго, и, скорее всего, болезнь вернется. Перед обоими пациентов лечили бы «усредненно»: один прошел, будет лишним лечение, а другой его недополучал.
В последнее время начали появляться таргетные препараты — препараты, которые действуют отлично, но только в опухоли с определенными мутациями; опухоли без этой мутации (но формально с тем же именем), как правило, не работает.
«25 лет назад, мы рассматривали все опухоли так, теперь мы все относимся по-разному, — говорит Ольга Желудкова, детский, онколог, главный научный сотрудник лаборатории комплексных методов лечения онкологических заболеваний у детей Российского научного центра ушел. — Молекулярная диагностика позволяет нам с высокой долей вероятности поставить диагноз, определить маркеры, которые определяют неблагоприятный прогноз или возможность таргетной терапии. Вероятно, в будущем она позволит применять те лекарства, которые будут на сто процентов эффективным у данного пациента».
Как это устроено в России
Чтобы провести такой тест, для начала вам нужно удалить опухоль и да в своей лаборатории образец. Гораздо реже (в случае, если опухоль не может быть удалена) проводится биопсия. Биопсия опухолей головного мозга — это не то же самое, что биопсия легких, когда, грубо говоря, может просто вставьте иглу и забрать образец. При биопсии опухолей головного мозга нужно вырезать небольшой кусок черепа и взять кусочек опухоли — это, по сути, также операции. И этот кусок затем рассматривается под микроскопом, патоморфологи, а генетика образцы опухоли находятся в различных типов анализаторы, которые помогают искать генетические нарушения.
Но ученые еще не определили все мутации, и новые сорта описаны в литературе, практически каждый месяц.
Действительно, одно дело описать, и все остальное, это ввести это в практику. Не может в обычной лаборатории, в частности, на 15 минут, чтобы настроить анализатор, чтобы он забыл все, что вы хотите — это, в частности, заниматься: заказ реактивов и построить наиболее подходящий метод исследования. В России есть много лабораторий, которые вкладываются. Логика других, легко понять: зачем тратить деньги на то, что нужно только несколько человек в стране? «Введение любого нового исследования — это определенный риск, — говорит Андрей Зарецкий. — Часть тестов, которые мы представляем, оказываются востребованными. Но случается, что исследование не поддерживает двух–трех лет, затем все меняется».
Надо сказать, в хорошей лаборатории, не только следит за достижениями науки, но, также, много вложили в обучение сотрудников: существует очень мало тестов, в которых человек, особенно, не нужно и конечный результат — дело устройства. В основном, анализ данных — задача работника лаборатории, и квалификации зависит очень многое.
И затем есть реагенты. «Понятно, что набор реагентов, которые, в Америке, стоит тысячу долларов, у нас будет стоить в два и четыре тысячи долларов. Понятно, что никто не удивился, когда говорят: срок поставки реагентов — 90-120 дней. В то время как для западной лаборатории срок поставки составляет две недели это уже очень много», — объясняет Андрей Зарецкий. — Эти цифры, движется немного в сторону уменьшения, но лично у меня нет полной уверенности, что это не откатится назад. Речь идет о уникальный противогололедных реагентов, которые не производят в России или не производят в режиме с качеством. А в случае плохой противогололедных реагентов и результат будет неправильно». Вот и кажется, что это желательно, такой тест не может быть дешевым.
Но, несмотря на усилия энтузиастов, в России не будут выполнены все испытания, что им действительно нужно. Мы имеем, таким образом, ограничивается тем, что есть или не крайнем случае делают тесты за рубежом.
Но даже и, как минимум, стоит столько, что это оказывается неподъемно для большинства семей, а государство такие расходы не платит. Или, скорее, как. В стандарты лечения, эти расходы не предусмотрены, Государственная доля идет в лучевой терапии, и составляет, например, 100 тысяч рублей — минимальные средства, и выделить из них что-то на молекулярной диагностике это невозможно», — объясняет Ольга Желудкова. По словам Ольги Григорьевны, детские онкологи со всей России хорошо понимают, что для правильного лечения необходимо молекулярные тесты: «Очень многие сейчас знают английский, читают, обсуждают все это, мы, наших российских конференций, семинаров, выездных решить эти проблемы». И, конечно, для врача большая трагедия — знать, как помочь пациенту, и не иметь для этого возможности.
Благотворительный фонд Константина Хабенского третий год платит, молекулярно-генетические исследования для детей с опухолями головного мозга. В 2015 году исследований, при поддержке Фонда прошел 21 ребенок, в 2016 году — 123 ребенка, а в первые шесть месяцев 2017 года — уже 61 ребенок. Подписаться на ежемесячные пожертвования — и так дети будут больше.
Оригинал статьи на сайте Таких случаях
ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ СДЕЛАТЬ ПОЖЕРТВОВАНИЕ
Сумма
Мария Васильева
Дата: 19 сентября 2017 года
← Нажми «мне Нравится» и читайте нас на Facebook
